El Genoma
humano ha existido desde los principios de nuestra especie, hace unos 300,000
años atrás, pero solo recientemente se ha podido descifrar su secuencia. Muchos
atribuyen la búsqueda del genoma al Descubrimiento del ADN por los científicos
Watson y Crick en el cual analizaron varios trozos de ADN que los ayudo a
calificar y describir lo que es además de categorizar la estructura de doble
hélice que se presenta en él. Su experimento realizado en 1953 tuvo impactos mundiales,
pero no se lograría secuenciar el ADN hasta el año 1977 donde dos científicos
Allan Maxam y Walter Gilbert desarrollaron los primeros métodos de secuencia del
ADN, el método requiere marcaje radiactivo en uno de los extremos y la
purificación del fragmento de ADN que se desea secuenciar. Durante los años 80
la secuenciación tuvo unos grandes empujones gracias a que se propone en 1980
por 4 científicos la forma de mapear el Genoma Humano comenzando la búsqueda
del genoma. A causa de esto se pudo diversificar más el campo para los
científicos que aportaron innumerables inventos y procesos como la
automatización de la secuenciación. También en esta época se dieron más empujes
gubernamentales para financiar un proyecto para secuenciar el genoma humano
completo solidificando la misión que se les presento a los biólogos. Desde aquí
se crea el Proyecto de Investigacion sobre el Genoma humano o Proyecto Genoma
Humano que es un esfuerzo global para mapear el genoma humano.

En 1988,
James Watson asumió la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma
Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud) que Internacionalmente motivo el
proyecto a crecer de forma notable, motivado fundamentalmente por no quedar por
detrás de Estados Unidos en un tema de tanta importancia. Para evitar
repeticiones y revelaciones en los logros, se creó HUGO (Organización del
Genoma Humano) para coordinar los trabajos de investigación. En 1994 Craig
Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación
Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento
de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la
bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de
1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics.
La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos
los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar
trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de
datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.

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El 6 de
abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del
genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas.
Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones
científicas estadounidenses, Nature y Science, publicaron la secuenciación
definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de
antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron
finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos
años antes de lo previsto.3? En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la
culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano
en la revista Nature.